По сравнению со многими другими видами, у всех людей очень схожие геномы.
Тем не менее, даже несущественные изменения в наших генах или окружающей среде могут способствовать развитию в человеке черт, которые сделают его уникальным.
Эти различия могут проявляться обычным образом, к примеру, через цвет волос, рост, или структуру лица, но порой человек или определённая группа людей развивают что-то такое, что отчётливо отличает его/их от остальных.
Генетические мутации
10. Люди, которые генетически не предрасположены к «передозировке» холестерином
В то время, как большинству из нас приходится беспокоиться о количестве потребляемой жареной пищи, и всего того, что входит в список продуктов, повышающих уровень холестерина, мало кто может есть всё и не беспокоиться об этом.
В действительности, независимо от того, что такие люди употребляют в пищу, их «плохой холестерин» (количество в крови липопротеинов низкой плотности, связанных с болезнями сердца) практически не существует.
Эти люди родились с генетической мутацией. В частности, у них отсутствует рабочая копия гена, известного как PCSK9, и хотя считается невезением родиться с отсутствующим геном, в данном случае, судя по всему, есть некоторые положительные побочные эффекты.
После того, как около 10 лет назад учёные обнаружили связь между отсутствием этого гена и холестерином, фармацевтические компании начали активно работать над созданием пилюли, которая бы смогла блокировать работу PCSK9 у обычного человека.
Работа над созданием данного препарата почти завершена. В ранних исследованиях, у пациентов, получавших его, наблюдалось снижение уровня холестерина на 75 процентов. До сих пор учёным удалось обнаружить эту врождённую мутацию у нескольких афро-американцев, их риск развития сердечно-сосудистых заболеваний на 90 процентов ниже по сравнению с обычным человеком.
Устойчивость к болезням
9. Устойчивость к ВИЧ
Разные вещи могут уничтожить человечество: астероид, ядерный взрыв или экстремальные изменения в климате. Но самая страшная угроза – это несколько типов супер-вирулентных вирусов. Если болезнь нападёт на человечество, то шанс на выживание получат лишь те немногие, иммунитет которых обладает супер-силой.
К счастью, нам известно, что действительно есть такие люди, которые устойчивы к определённым болезням. Возьмём, к примеру, ВИЧ. У некоторых людей есть генетическая мутация, которая отключает работу белка CCR5.
Вирус ВИЧ использует этот белок как дверь доступа в клетки человека. Если же у человека не работает этот белок, то ВИЧ не может проникнуть в клетки, и вероятность заразиться этим вирусом крайне мала.
Учёные говорят, что люди с этой мутацией скорее устойчивы к вирусу, чем обладают иммунитетом к нему, потому как несколько человек без этого белка даже умерли от СПИДа. По-видимому, некоторые необычные виды ВИЧ выяснили, как использовать другие белки CCR5, чтобы проникнуть в клетки. ВИЧ очень изобретателен, поэтому он настолько страшен.
Люди с двумя копиями дефектного гена максимально устойчивы к ВИЧ. В настоящее время, эта мутация присутствует у 1 процента людей кавказской национальности, и ещё реже её можно найти у представителей других этносов.
8. Устойчивость к малярии
Те, кто обладают высокой устойчивостью к развитию малярии, являются носителями другой смертельной болезни: серповидно-клеточной анемии. Безусловно, никому не хочется быть защищённым от малярии, но, при этом, умереть от болезни клеток крови.
Однако, существует одна ситуация, когда наличие гена серповидно-клеточной болезни окупается. Чтобы понять, как это работает, мы должны изучить основы обеих болезней.
Малярия – это вид паразитарного заболевания, переносимого москитами, которое может привести к смертельному исходу (около 660 000 человек в год умирают от него). Зачастую человека буквально вытаскивают с того света.
Малярия делает свою грязную работу, вторгаясь в красные кровяные тельца, и начиная там размножаться. Через несколько дней новые малярийные паразиты вырываются из «домашней» клетки, разрушая её.
После этого, цикл повторяется: они проникают в другие клетки. Это продолжается до тех пор, пока паразитов не остановит лечение, защитные силы организма или смерть. Процесс приводит к потере крови, ослаблению лёгких и печени. Малярия также увеличивает свёртываемость крови, что может спровоцировать развитие комы.
Серповидно-клеточная анемия вызывает изменения в форме и составе красных кровяных телец, что затрудняет их проходимость через поток крови, вследствие чего они не получают достаточное количество кислорода.
Однако, из-за того, что клетки крови мутируют, они распознают малярийного паразита неверно, тем самым не пуская его внутрь. Следовательно, те, кто болеют серповидно-клеточной анемией, защищены от малярии.
Но вы можете обладать иммунитетом от малярии и без того, чтобы болеть анемией. Чтобы серповидно-клеточная малярия развилась, человек должен унаследовать две копии мутантного гена, по одному от каждого родителя.
Если человек является носителем только одного, то у него достаточно гемоглобина, чтобы противостоять малярии, в то же время полноценная анемия у него никогда не разовьётся.
Из-за своей способности бороться с малярией, эта мутация весьма географически избирательна, и распространена в основном в тех регионах мира, где о малярии знают не понаслышке. В таких районах носителями мутационного гена являются 10-40 процентов людей.
Мутации генов
7. Устойчивость к холоду
Эскимосы и другие группы населения, которые проживают в чрезвычайно холодных погодных условиях, приспособились к такому образу жизни. Эти люди просто научились выживать, или же они биологически устроены по-другому?
Жители холодных условий обладают отличными физиологическими реакциями на низкие температуры по сравнению с теми, кто живёт в более мягких условиях.
И судя по всему, в этих реакциях задействованы и генетические компоненты, потому что даже если человек переедет в более холодную среду обитания, и проживёт там несколько десятилетий, его организм всё равно никогда не достигнет того уровня адаптации, с которым живут местные жители.
К примеру, исследователи обнаружили, что коренные сибиряки гораздо лучше приспособлены к холодным условиям по сравнению с русскими, проживающими в той же общине, но не родившимися в этих условиях.
У людей, для которых холодных климат – родной, более высокий базальный уровень метаболизма (примерно на 50 процентов выше), по сравнению с теми, кто привык к умеренному климату. Кроме того, они умеют хорошо поддерживать температуру тела, у них меньше потовых желез на теле и больше на лице.
В одном из исследований эксперты протестировали представителей различных рас, чтобы сравнить, как изменяется их температура кожи под воздействием холода. Выяснилось, что эскимосы способны удерживать максимально высокую температуру тела.
Эти типы приспособлений частично могут объяснить, почему коренные австралийцы могут спать на земле во время холодных ночей (без специальной одежды и крова над головой), и при этом не заболеть, а также, почему эскимосы могут жить большую часть своей жизни при отрицательных температурах.
Человеческое тело гораздо лучше воспринимает тепло, чем холод, поэтому удивительно, что люди умудряются жить на морозе, не говоря уже о том, чтобы прекрасно себя при этом чувствовать.
6. Хорошая приспособленность к высоким широтам
Большинство альпинистов, которые совершили восхождение на Эверест, не сделали бы этого без одного из местных гидов Шерпа. Удивительно, но шерпы зачастую идут впереди авантюристов, с целью установить веревки и лестницы для того, чтобы у других альпинистов была возможность покорить скалы.
Нет сомнений в том, что тибетцы и непальцы физически более приспособлены к жизни в таких условиях, но что именно позволяет им активно работать в бескислородных условиях, в то время как обычный человек должен бороться, чтобы выжить?
Тибетцы живут на высоте более 4000 метров и привыкли дышать воздухом, который содержит на 40 процентов меньше кислорода, чем воздух, в обычных условиях.
На протяжении веков их тела приспосабливались к этой среде, поэтому у них развились большие грудные клетки и большой мощности лёгкие, что позволяет им с каждым вдохом впускать в организм больше воздуха.
В отличие от жителей равнин, чьи тела вырабатывают больше красных кровяных телец, находясь в условиях пониженного содержания кислорода в воздухе, «высотные люди» эволюционировали, чтобы делать прямо противоположное: их организмы вырабатывают меньшее количество кровяных телец.
Всё потому, что увеличение количества красных кровяных телец в условиях пониженного содержания кислорода в течение короткого периода времени поможет человеку получить больше спасительного воздуха. Однако, с течением времени кровь густеет, что может привести к образованию кровяных сгустков и других смертельно опасных осложнений.
Кроме того, у шерпов кровоток в мозге лучше, и в целом они лучше восприимчивы к высотной болезни.
Даже если тибетцы переезжают жить на более низкие высоты, у них эти особенности остаются. Эксперты выявили, что многие из этих особенностей не просто фенотипические отклонения (то есть исчезающие на малых высотах), а полноценные генетические адаптации.
Одно конкретное генетическое изменение произошло в участке ДНК, известном как EPAS1, который кодирует регуляторный белок. Этот белок обнаруживает кислород и контролирует производство красных кровяных телец. Это и объясняет, почему тибетцы не производят больше красных кровяных телец, когда лишены достаточного количества кислорода.
Ханьцы, равнинные родственники тибетцев, не разделяют с ними эти генетические характеристики. Две группы были отделены друг от друга примерно 3000 лет назад. Это свидетельствует о том, что приспособления развились в течение около 100 поколений (относительно короткое время с точки зрения эволюции).
Редкие генетические мутации
5. Иммунитет к заболеваниям мозга
В случае, если нужна ещё одна причина, чтобы перестать есть себе подобных, вот она: каннибализм – это не самый здоровый выбор. Анализ жителей племени Форе в Папуа-Новой Гвинеи в середине 20 века показал нам, что они переживали эпидемию куру – дегенеративное и смертельное заболевание мозга, распространённое у тех, кто ест других людей.
Куру – это прионное заболевание, связанное с болезнью Крейтцфельдта-Якоба у людей и губчатой энцефалопатией (коровьим бешенством) у крупного рогатого скота. Как и все прионные заболевания, куру опустошает мозг, наполняя его губчатыми отверстиями.
У инфицированного человека ухудшается память и интеллект, его начинают одолевать судороги, а сама личность деградирует. Иногда люди могут жить с прионным заболеванием в течение многих лет, но в случае с куру, страдающие, как правило, умирают в течение года.
Важно отметить, что хоть и очень редко, но человек всё же может унаследовать прионную болезнь. Однако, чаще всего оно передаётся через поедание заражённого мяса человека или животного.
Изначально антропологи и врачи не знали, почему куру распространилось по всему племени Форе. В конце 1950-х годов, наконец, всё встало на свои места. Было обнаружено, что инфекция передаётся во время поглощения «погребального пирога» — употребление в пищу умершего родственника в знак уважения.
В людоедском ритуале в большинстве своём принимали участие женщины и маленькие дети. Следовательно, они и были основными пострадавшими. Незадолго до запрещения такой погребальной практики, в некоторых деревнях племени Форе практически не осталось молодых девушек.
Ткань мозга заражённого человека, белые отверстия – съеденные заболеванием частички
Однако, не все, кто болел куру, умер от неё. У оставшихся в живых были найдены изменения в гене под названием G127V, которые подарили им иммунитет к заболеванию мозга. Сегодня ген широко распространён среди людей Форе, а также у жителей племён, живущих в непосредственной близости.
Это удивительно, потому что куру появилась в регионе примерно в 1900 году. Этот инцидент является одним из самых сильных и самых последних примеров естественного отбора у человека.
Самая редкая кровь
4. Золотая кровь
Несмотря на то, что нам часто говорили, будто группа крови О является универсальной, подходящей всем, это не так. На самом деле, вся система – это более сложный механизм, чем многие из нас полагают.
Хотя большинство знают о существовании лишь восьми типов крови (А, В, АВ и О, каждая из которых может быть резус – положительной или резус – отрицательной), в настоящее время есть 35 известных систем групп крови, с миллионами вариаций в каждой системе.
Кровь, которая не попадает в систему АВО, крайне редко можно встретить, а человеку с такой группой очень проблематично найти донора, если вдруг он будет нуждаться в переливании.
На сегодняшний день самая необычная кровь – это «резус — ноль». Как следует из названия, она не содержит никаких антигенов в системе Rh. Это не тоже самое, что и отсутствие резус фактора, потому что кровь людей, которые не имеют Rh D антиген, называется «отрицательной» (А-, В-, АВ-, О-).
В этой крови нет абсолютно никакого Rh антигена. Это настолько необычная кровь, что на нашей планетесуществует чуть больше 40 людей, кровь которых «резус – ноль».
То, что делает эту кровь ещё интереснее, это её донорская универсальность, потому что О- не всегда совместима с другими типами редкой отрицательной крови. «Резус-ноль», однако, подходит почти любому типу крови.
Всё потому, что при переливании наш организм чаще всего отторгает какую-либо кровь из-за различных антител, которых у нас нет, а в ней есть. А так как «резус-ноль» не содержит вообще никаких антител, она подходит почти всем.
К сожалению, в мире существуют только 9 доноров этой крови, поэтому она используется лишь в самых экстремальных ситуациях. Из-за ограниченности предложения и огромного спасательного значения, некоторые врачи называют «резус-ноль» золотой кровью.
В некоторых случаях даже удаётся разыскать анонимного донора, чтобы запросить образец.
Те, кто является носителем этой крови, имеют несладкое существование. Они знают, что их кровь в буквальном смысле может спасти жизнь людям с другими редкими типами крови, но если они сами вдруг будут нуждаться в доноре, то их возможности будут ограничены всего лишь несколькими людьми в мире.
Мутации генов человека
3. Кристально-чистое подводное зрение
Глаза большинства животных предназначены для того, чтобы хорошо видеть либо под водой, либо вне воды.Человеческий глаз, несомненно, имеет большой опыт видения предметов вне воды.
Когда мы пытаемся открыть глаза под водой, всё выглядит размыто. Это происходит из-за того, что вода имеет аналогичную плотность, как и жидкости в наших глазах, что ограничивает количество преломлённого света, который может проходить через глаз. Низкая рефракция и связана с нечётким зрением.
Все эти знания, однако, уходят на второй план, когда речь заходит о группе людей, известной как мокены, у которых есть возможность чётко видеть под водой на глубине до 22 метров.
Мокены 8 месяцев в году проводят на лодках или в домах на сваях. Они возвращаются на землю только для того, чтобы приобрести предметы первой необходимости, которые они обменивают на то, что собрали из океана.
Они собирают морские ресурсы с помощью традиционных методов, а это значит, что в их арсенале нет ни одной современной удочки, маски или приспособлений для подводного плавания. Дети отвечают за сбор пищи со дна, такой как моллюски или морские огурцы.
Благодаря этой повторяющейся задаче, их глаза теперь легко меняют форму, когда находятся под водой, чтобы усилить преломление света. Таким образом, они могут легко отличить съедобный моллюск от обычного камня, даже находясь на большой глубине.
Тестирование показало, что подводное зрение ребёнка мокена в два раза острее, чем у обычного европейского ребёнка. Тем не менее, судя по всему, так адаптироваться смог бы любой из нас, если бы этого требовала окружающая среда, потому что исследователи сумели обучить европейских детей также удачно выполнять поставленные подводные задачи.
2. Очень плотные кости
Старение связано с появлением огромного количества физических проблем. К примеру, общераспространённая проблема – это остеопороз, потеря костной массы и плотности. Это приводит к неизбежным переломам костей, сломанным бёдрам и сгорбившемуся позвоночнику.
Однако, существует группа людей, которые являются носителями уникального гена. Этот ген может открыть секрет лечения остеопороза.
Ген обнаружен у африканерских людей (южноафриканцы с голландским происхождением), они на протяжении всей жизни набирают костную массу, а не теряют её. Если говорить более конкретно, то в организме этих людей произошла мутация гена SOST, который контролирует белок склеростин, регулирующий рост костей.
Если человек наследует две копии мутантного гена, то у него развивается расстройство склеростеосис, которое приводит к тяжёлому разрастанию костной ткани, гигантизму, искажению лица, глухоте и ранней смерти.
Очевидно, что это расстройство гораздо хуже, чем остеопороз. Однако, если человек наследует только одну копию этого гена, его кости на протяжении всей жизни остаются очень плотными.
Хотя гетерозиготные носители гена в настоящее время являются единственными, кто может пользоваться преимуществами крепких костей, исследователи изучают ДНК африканеров в надежде найти способы, которые помогут обратить вспять остеопороз и другие проблемы с костной тканью у обычных людей.
Основываясь на том, что им известно до сих пор, эксперты уже начали клинические исследования над ингибитором склеростина, который способен стимулировать образование костной ткани.
Генетические мутации человека
1. Потребность в небольшом количестве сна
Если когда-нибудь вам покажется, что в буднях некоторых людей больше часов, чем в ваших, то на самом деле может быть они встают намного раньше вас. А всё из-за того, что есть необычные люди, которые могут спать меньше шести часов за ночь.
И они не просто не страдают от побочных эффектов такого образа жизни, они активны и производительность труда их высока на таком ограниченном количестве сна, в то время как многие из нас ведут себя очень вяло даже после проведения в постели больше восьми часов.
Это не значит, что такие люди сильнее нас, или они специально обучают свои тела меньшему количеству сна. В действительности у них есть редкая генетическая мутация гена DEC2, что приводит к развитию у человека физиологической потребности в меньшем количестве сна по сравнению с обычными людьми.
Если обычный человек в течение длительного периода времени спит менее шести часов, он начинает испытывать на себе негативные последствия. Хроническое недосыпание может привести к развитию проблем со здоровьем, в том числе может повыситься кровяное давление и развиться болезни сердца.
Люди же, которые являются носителями этой мутации, не имеют никаких проблем, связанных с недосыпанием, несмотря на ограниченное количество времени пребывания на подушке.
Это может звучать забавно, будто один ген может повлиять на основную потребность человека, но те, кто изучают мутацию, верят, что она помогает своему носителю спать крепко и эффективно.
По-видимому, чем качественнее наш сон, тем меньше нам его нужно. Эта генетическая аномалия встречается крайне редко, только около 1 процента населения самопровозглашённых приверженцев короткого сна являются его носителями. Поэтому, скорее всего, если вы полагаете, что относитесь к ним, то это не так.
Источник